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60%的胎儿会在早期流产

秒速赛车_秒速赛车平台-【秒速赛车彩票官方指定】  时间:2018-08-27 08:59

  不过,今年3月,针对市场上的需求,国家又重新审慎启动,全国各地医院也在积极申报基因测序检测试点医院。但目前记者在我省采访到的情况是,尽管各大医院在努力申请基因测序检测试点医院,但至今尚无一家医院正式通过,就连普遍性较高的“唐筛”也仅仅只有山医大一院、山西省妇幼保健院、长治市妇幼保健院,这意味着无创产前基因检测虽然获得了 “准生证”,但孕妇们若要在山西各大医院用上该技术,还有待卫生管理部门给它颁发“上岗证”,进一步明确临床应用细则。

  单独二孩政策放开后,高龄产妇日渐增多,第二代基因测序诊断产品批准上市准确率高达99.9%,人们对其需求正日益加大——

  追生单独二孩,高龄产妇不少,最新的无创产前基因(DNA)检测技术,仅需采取孕妇10ml静脉血,无需创伤性羊水穿刺,就能准确预知胎儿是否患唐氏综合征等三大常见的染色体疾病。7月,国家食药监局批准华大基因两款第二代基因测序仪及检测试剂盒,应用于“无创产前基因检测”。之前无创产前基因检测等基因测序曾在2月被全面叫停,3月又审慎重启,无创产前基因检测也随着高龄产妇增多而逐渐走入百姓视野。

  今年36岁的李女士这几天既兴奋又发愁,因为符合单独二孩政策的她,孕育了第二个小生命。“家人和朋友都挺高兴的,老大是个男孩,现在已经上小学了。要是生个女儿就更好了!不过,不管男孩女孩,对我来说,两个孩子有个伴就行。”同学聚会中,李女士开心地告诉记者。然而,这种高兴的情绪并没有持续太久,在孕早期的唐氏综合征筛查中,李女士被检查出唐氏高危,医生建议其进行羊水穿刺,确定胎儿的健康状况。

  闻听李女士对穿刺手术风险的担忧后,朋友建议她进行无创产前基因检测,并一再强调这种新技术具有完全无创伤、检测准确度高等优势,较受高龄孕妇的欢迎。可李女士咨询了本地多家医院,均被告知前段时间叫停后,目前山西省还不能进行该技术检测,有几家民营医院表示能进行无创产前基因检测,但李女士又觉得不可靠,不敢随便进行。而这样的疑问和讨论,记者百度查阅到,在各地贴吧和妈妈群里均能看到。

  金域检验太原实验室主任张其润告诉记者,我国是出生缺陷的高发国家,每年新增出生缺陷儿高达120万。而“唐氏综合征”又称先天愚型综合征,是一种较为常见的染色体疾病,60%的胎儿会在早期流产,存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率约为0.5%-0.6%,尤其在山西地域,比例更高。为此,为避免生出愚型儿,“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危,以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测,而近年来则更多被建议做 “无创产前基因检测”。

  张主任介绍说,无创产前基因检测技术是指仅需采取10ml孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得到胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征 (帕陶氏综合征)的风险率。

  一般来讲,唐氏筛查的准确率在60%到80%,而无创产前DNA检测的准确率达到了95%以上,到最新研制的第二代产品准确率已高达99.9%,价格也不菲,所以很受广大医院和高龄产妇的推崇,仅山西某医院一个月的送检量就到了200例。

  对于大部分家庭来讲,为了保证能生育一个健康的孩子,怀孕之后都会进行遗传咨询,尤其是高龄产妇的家庭。

  山西省现代妇产医院热线电话的工作人员告诉记者,随着我国计划生育政策进行调整,育龄妇女的生育年龄也不断增加,这意味着出生缺陷的发生率也就提高了。她举例说,一个25岁的产妇和一个45岁的产妇相比,45岁产妇面临的生育风险比25岁的产妇高15-20倍。所以在产检中,孕期9周以上的孕妇即可接受血清学筛查 (即唐氏筛查)等,若发现胎儿有先天性缺陷风险,医生会建议进一步接受无创产前基因检测,一旦检测结果为无风险,就不用进入有创的羊水穿刺检测阶段,既方便又安全。

  随后,记者电话咨询了山西省妇幼保健院、山医大一院、山西省现代妇产医院、山西贞德妇儿医院等多家公立和民营医院,大家普遍反映,今年2月份之前,在山西市场上有多家医院在进行无创产前基因检测。但是,国家食药总局、国家卫计委的通知出台后,情况发生了改变。根据通知要求,在相关准入标准、管理规范出台之前,任何医疗机构不得开展基因测序 (即基因检测)临床应用,已经开展的要立即停止。原因是目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件,均未获得国家对医疗器械的审评审批,属于“违法医用”。此举是为了保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效,加强医疗技术临床应用管理。

  不过,今年3。


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